Albinismo
A palavra albino deriva do latim "albus" (branco).
Esta anomalia genética deve-se à não produção do pigmento melanina que dá a cor à pele e protege da UVA e UVB.
A ausência da melanina leva à despigmentação da pele, cabelos e olhos.
Esta mutação aparece quando, durante a fecundação os genes dos produtores se juntam e fazem com que as células do bebé sejam "desprogramadas" e que origina a não produção de melanina.
No habitat selvagem o albinismo é muito raro e leva à diminuição drástica da taxa de sobrevivência.
A tirosina, aminoácido que codifica a melanina, pode não ser introduzida na constituição da melanina devido a: enzimas sintetizadas e a incapacidade de enzimas entrarem na célula.
No caso do albinismo, o animal portador que devia possuir melanócitos funcionais, devido a uma disfunção da célula a produção é quebrada.
O albinismo é frequente em: ratos coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões, tigres e seres humanos.
Os albinos não vêem bem em locais claros e sofrem queimaduras com elevada facilidade.
O albinismo é hereditário, mas não aparece em todas as gerações.
Estima-se que, actualmente uma em cada 17000 pessoas nasça uma albina.
Fonte: www.wikipedia.pt
Prémio Nobel da Medicina 2006
Andrew Fire e
Craig Mello descobriam o RNA de interferência que serve para "silenciar" os genes com precisão. Esta descoberta valeu-lhes o Prémio Nobel da Medicina em 2006.
Nesta descoberta utilizaram o verme "Caenorhabditis elegans" como cobaia.
Para tal feito estes dois biólogos injectaram nos órgãos reprodutores do verme uma sequência de RNA de fita dupla.
Esta injecção verificou-se nos descendentes do verme pois os seus "filhos" agiam de maneira diferente.
Este RNAi é muito importante pois actua na defesa contra vírus, ajuda na manutenção do DNA e no controle da expressão genética.
Fonte: www.wikipedia.com
Prémio Nobel da Química 2006
Roger Kornberg recebeu o Prémio Nobel da Química de 2006 devido à sua descoberta da transcrição dos genes.
O seu trabalho baseia-se na descoberta de maneira como a informação contida nos genes é utilizada na célula.
Roger Kornberg é filho de Arthur Kornberg que em 1959 recebeu o Prémio Nobel da Medicina por ter desenvolvido uma pesquisa sobra a transferência do DNA de uma célula para outra.
Fonte: www.wikipedia.com
Fibrose Cística
Incidência:
Causas:
Mudança do gene codificador conhecido por CFTR;
Consequências:
Criança:
Danificação dos pulmões e órgãos digestivos;
Morte prematura;
Homem:
Vasos deferentes (Espermáticos);
Pancreatite crónica;
Esterilidade masculina;
Tratamento:
- Não tem tratamento conhecido.
Fonte: www.wikipedia.com
Mutações
As mutações são modificações que ocorrem ao nível dos nucleótidos. As mutações ocorrem quando as cadeias de nucleótidos são danificadas. Para combater estes danos as células têm um "arsenal" de mecanismos, mas, ás vezes não se consegue corrigir o erro ocorrendo aberrações cromossómicas. Ocorrem mutações de diversas origens:
1. Ocasionais - ocorrem quando a célula está em duplicação;
2. Electromagnética - provocados por genes mutagénicos, químicos e biológicos;
Mas, as mutações também servem para as espécies se desenvolverem, ou seja, criam uma "nova" espécie que a faz desenvolver de maneira a que sobreviva num determinado meio.
